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精准病理诊断,让少见肿瘤现真身!

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近期,郴州市第四人民医院病理科诊断一例罕见SMARCA4缺失性非小细胞肺癌,这是医院在全市同级医院中首次诊断该类型肿瘤,为这一新认识到的病种的临床治疗和预后判断提供了重要依据。

SMARCA4缺失非小细胞肺癌是2021年第5版肺部肿瘤WHO分类中新增加的一种肿瘤,属于临床上少见的恶性程度高、侵袭性强的肿瘤,其预后差,缺乏特异性分化,组织学上具有未分化形态和横纹肌样表型,往往容易被漏诊或误诊。

70岁的患者李大爷(化名),半年前无明显诱因出现头晕和视物旋转,症状呈持续性、阵发性加重,同时伴有恶心及耳鸣等不适症状,在其女儿的陪伴下,来到医院内科门诊就诊,后收住院。

经胸部CT平扫显示:左上肺近肺门处可见一个不规则软组织肿块影,左上叶见多发斑片状密度增高影,边界模糊,部分见小空洞影。尖后段见条索结节影,双肺上叶小叶间隔增厚。

是肿瘤?瘤样病变?还是重度炎性病变?查询病历后得知,患者曾确诊并治疗过肺结核,是否结核病复发又形成了新的病灶?根据CT增强和相关血清肿瘤标志物等检查结果,无法排除结核病复发的可能性,也无法确定肿瘤类型。经多科专家会诊,建议完善纤维支气管镜病理检查以明确病因。

病理诊断是医学上最可靠的“金标准”,对肿瘤性病变的诊断尤为关键,往往能“一锤定音”。大多数时候,病理医生根据形态学的改变就能得出准确的诊断,然而遇见疑难的病例,就需要借助免疫组化及分子病理等方法辅助诊断。

精准病理诊断,让少见肿瘤现真身!

▲弥漫性圆形到上皮样细胞浸润脂肪,见坏死

收到送检的支气管软骨组织和支气管黏膜标本后,由病理科医生罗利香进行病理切片。显微镜下,只见蓝黑色的黏膜上皮细胞显著异型增生,还“跑”到了间质中。这样“不好”的组织结构,罗利香判定这既不是结核,也不是瘤样病变,更不是“良善”的炎性病变,就是一种恶性肿瘤。

到底是何种恶性肿瘤呢?结合患者临床情况,罗利香首先考虑其为低分化鳞癌,但不排除低分化腺癌、未分化癌和大细胞神经内分泌癌的可能。如果要进一步确诊,还需要用到“探案神器”——免疫组织化学检测,助力肿瘤精准诊断。

病理科经过两轮免疫组化标记后,结果提示:广谱抗体Vim和CKP弥漫强阳性,而肺癌的常规抗体全部为阴性,并且肝癌和前列腺癌的抗体也全部是阴性(患者曾患肝癌和前列腺癌),证实了肿瘤的分化差,排除了肝癌和前列腺癌转移到肺的可能性,但还是未能确定肿瘤的类型。

精准病理诊断,让少见肿瘤现真身!

▲癌细胞显示SMARCA4染色阴性

经上级医师张伟主任审阅病理切片和免化片后,结合肿瘤细胞为大而圆的上皮样细胞,细胞质丰富,部分细胞似横纹肌细胞样,核染色深染呈多型性,核仁明显,细胞粘附性不好,分布较为分散,见明显坏死。于是进一步加做免疫组化抗体SMARCA4标记,如果是阴性的即可确诊。第七天免化片结果果然显示阴性,李大爷所患肿瘤就是近几年命名的少见肿瘤——SMARCA4表达缺失性非小细胞肺癌!

到此,经过放射科初诊、医院多学科会诊和病理科一次常规与三次免疫组化检测,专家团队抽丝剥茧,层层拨开迷雾,终于揪出了隐藏的病因。这份明确的病理诊断将有助于临床医生采取更有效的治疗措施,提供最新的治疗方案,更好地评估预后。(文/罗利香)

来源:郴州市第四人民医院

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